congenital bile acid synthesis defect 2 ^{الإنجليزية} (Q5104980)

من Marefa data

Congenital bile acid synthesis defect type 2 (BAS defect type 2) is an anomaly of bile acid synthesis (see this term) characterized by severe and rapidly progressive cholestatic liver disease, and malabsorption of fat and fat-soluble vitamins ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	congenital bile acid synthesis defect 2	Congenital bile acid synthesis defect type 2 (BAS defect type 2) is an anomaly of bile acid synthesis (see this term) characterized by severe and rapidly progressive cholestatic liver disease, and malabsorption of fat and fat-soluble vitamins	CBAS2 cholestasis with delta(4)-3-oxosteroid 5-beta-reductase deficiency BILE ACID SYNTHESIS DEFECT, CONGENITAL, 2; CBAS2 BASD2 BILE ACID SYNTHESIS DEFECT, CONGENITAL, 2 Bile Acid Synthesis Defect, Congenital, type 2 congenital bile acid synthesis defect type 2 congenital bile acid synthesis defect caused by mutation in AKR1D1 AKR1D1 congenital bile acid synthesis defect

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

subclass of ^{الإنجليزية}

مرض وراثي

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

congenital bile acid synthesis defect ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0111069

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0111069

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_79303

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009339

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://linkedlifedata.com/resource/umls/id/C1856127

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/mesh/C535443

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/omim/235555

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

MeSH descriptor ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

AKR1D1 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q5104980&oldid=66769095»