Joubert syndrome with renal defect الإنجليزية (Q5755901)

من Marefa data
Joubert syndrome with renal defect is a rare subtype of Joubert syndrome and related disorders (JSRD, see this term) characterized by the neurological features of JS associated with renal disease, in the absence of retinopathy الإنجليزية
اللغة التسمية الوصف أسماء أخرى
العربية
لم تُضف التسمية
لا يوجد وصف
    الإنجليزية
    Joubert syndrome with renal defect
    Joubert syndrome with renal defect is a rare subtype of Joubert syndrome and related disorders (JSRD, see this term) characterized by the neurological features of JS associated with renal disease, in the absence of retinopathy
    • JBTS4
    • Joubert syndrome type 4
    • JS-R
    • JOUBERT SYNDROME 4; JBTS4
    • Joubert syndrome 4
    • Joubert syndrome with renal anomalies

    بيانات

    Wikidata item الإنجليزية
    ٠ مرجع
    OMIM ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    subclass of الإنجليزية
    instance of الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    NCI Thesaurus ID الإنجليزية
    C74997
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    MeSH descriptor ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    genetic association الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    RPGRIP1L الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية