Coffin-Siris syndrome 4 ^{الإنجليزية} (Q782206)

من Marefa data

An autosomal dominant non-syndromic intellectual disability that has material basis in an autosomal dominant mutation of SMARCA4 on chromosome 19p13.2. ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	Coffin-Siris syndrome 4	An autosomal dominant non-syndromic intellectual disability that has material basis in an autosomal dominant mutation of SMARCA4 on chromosome 19p13.2.	MRD16 autosomal dominant mental retardation 16 CSS4 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 16; MRD16 MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 16 Mental Retardation, Autosomal Dominant type 16 COFFIN-SIRIS SYNDROME 4

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

subclass of ^{الإنجليزية}

Coffin-Siris syndrome ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

مرض نادر

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0070046

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0070046

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_1465

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

SMARCA4 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q782206&oldid=45266116»