متلازمة تيموثي (Q998846)
مرض من الأمراض
اللغة | التسمية | الوصف | أسماء أخرى |
---|---|---|---|
العربية | متلازمة تيموثي |
مرض من الأمراض |
|
الإنجليزية | Timothy syndrome |
An autosomal dominant disease that is characterized by cardiac, hand/foot, facial, and neurodevelopmental features. The two forms are type 1 (classic) and type 2, a rare form that has material basis in mutations in a transcript variant of CACNA1C. |
|
بيانات
Wikidata item الإنجليزية
OMIM ID الإنجليزية
Freebase ID الإنجليزية
subclass of الإنجليزية
MeSH descriptor ID الإنجليزية
symptoms and signs الإنجليزية
exact match الإنجليزية
instance of الإنجليزية
health specialty الإنجليزية
NCI Thesaurus ID الإنجليزية
named after الإنجليزية
genetic association الإنجليزية
Microsoft Academic ID الإنجليزية
Commons category الإنجليزية
وصلات الموقع
Marefa(٠ : لا وصلات)
ويكيبيديا(٣ وصلات)
- enwiki Timothy syndrome
- eswiki Síndrome de Timothy
- frwiki Syndrome de Timothy