متلازمة تيموثي (Q998846)

من Marefa data
مرض من الأمراض
اللغة التسمية الوصف أسماء أخرى
العربية
متلازمة تيموثي
مرض من الأمراض
    الإنجليزية
    Timothy syndrome
    An autosomal dominant disease that is characterized by cardiac, hand/foot, facial, and neurodevelopmental features. The two forms are type 1 (classic) and type 2, a rare form that has material basis in mutations in a transcript variant of CACNA1C.
    • long QT syndrome 8
    • LQT8
    • Long QT syndrome-syndactyly syndrome
    • TIMOTHY SYNDROME; TS
    • TIMOTHY SYNDROME
    • TS
    • Long QT syndrome type 8
    • Long Qt Syndrome With Syndactyly
    • obsolete Timothy syndrome

    بيانات

    Wikidata item الإنجليزية
    ٠ مرجع
    OMIM ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    Freebase ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    subclass of الإنجليزية
    MeSH descriptor ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    symptoms and signs الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    instance of الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    health specialty الإنجليزية
    NCI Thesaurus ID الإنجليزية
    C142894
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    named after الإنجليزية
    Katherine Timothy الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    genetic association الإنجليزية
    CACNA1C الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    Microsoft Academic ID الإنجليزية
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية
    Commons category الإنجليزية
    Timothy syndrome
    ١ مراجع
    Imported from Wikidata item الإنجليزية