Joubert syndrome 15 ^{الإنجليزية} (Q4783243)

من Marefa data

Joubert syndrome characterized by ataxia, hypotonia, delayed psychomotor development, and variable mental retardation that has material basis in homozygous mutation in the CEP41 gene on chromosome 7q32 ^{الإنجليزية}

اللغة	التسمية	الوصف	أسماء أخرى
العربية	لم تُضف التسمية	لا يوجد وصف
الإنجليزية	Joubert syndrome 15	Joubert syndrome characterized by ataxia, hypotonia, delayed psychomotor development, and variable mental retardation that has material basis in homozygous mutation in the CEP41 gene on chromosome 7q32	JBTS15 Joubert Syndrome 12/15, Digenic Joubert Syndrome 9/15, Digenic JOUBERT SYNDROME 15; JBTS15 Joubert syndrome type 15 JOUBERT SYNDROME 15

بيانات

Wikidata item ^{الإنجليزية}

٠ مرجع

OMIM ID ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

subclass of ^{الإنجليزية}

متلازمة جيوبرت

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

Joubert syndrome with ocular defect ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

exact match ^{الإنجليزية}

http://purl.obolibrary.org/obo/DOID_0110984

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://identifiers.org/doid/DOID:0110984

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_220493

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_475

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

genetic association ^{الإنجليزية}

CEP41 ^{الإنجليزية}

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

instance of ^{الإنجليزية}

صنف من مرض

١ مراجع

Imported from Wikidata item ^{الإنجليزية}

وصلات الموقع

Marefa(٠ : لا وصلات)

ويكيبيديا(٠ : لا وصلات)

مجلوبة من «https://data.marefa.org/w/index.php?title=Q4783243&oldid=67708567»